Žiju s nevyléčitelnou nemocí

Když Věru Kuncovou naučil její syn pracovat s počítačem a připojit se na internet, vlastně jí tím zachránil život.  Její nemoc se vyléčit nedá, ale na internetu našla odborníky i nové přátele, našla pramen zázračné energie.

„Kdybyste přijeli před rokem, ani bych nebyla schopná se s vámi bavit. Byla jsem celá uskřípnutá,“ vítala nás usměvavá, vitální drobná žena s velikýma očima a dlouhými vlasy. Kuchyní voní skvělá svíčková, ale na první pohled tomuhle království dominuje počítač.

Co mi vlastně je

Je těžké naučit se žít s nevyléčitelnou nemocí. Ale ještě těžší je žít, když vám lékaři nedokážou stanovit správnou diagnózu. To byl po léta případ Věry Kuncové.

Jako úplně malé, tříměsíční miminko, dostala vysoké horečky. Tehdy se lékaři přiklonili k názoru, že má nejspíš zápal plic. Jenže když teploty odezněly, celé tělíčko znatelně zesláblo, nožičky měla holčička jak hadrová panenka. Po vyšetřeních na mnoha klinikách dospěli odborníci k verdiktu - dětská mozková obrna. Holčička začala sama chodit až ve čtyřech letech, nejistě, často zakopávala a padala. Vozili ji do lázní, ale rehabilitace nenesly očekávaný výsledek. "Rehabilitace měla totiž posílit svaly. Dnes vím, že to byla pro mé tělo nepřiměřená zátěž, nesprávná cesta," vysvětluje paní Věra.

Miminko prostě chci

Pak se v Jánských Lázních seznámila s milým mladíkem. Překonal nervovou obrnu. Po svatbě se rozhodli, přestože znali možná rizika, mít miminko. „Prognóza byla půl na půl, že syn mou nemoc zdědí. Lékaři hlavně varovali, že těhotenství a porod jsou rizikem pro mě,“ vzpomíná paní Věra. Ani na chvíli však nezapochybovala. Miminko si moc přála. V těhotenství se jí nejprve zhoršil sluch, dodnes špatně slyší. Po porodu ale ochrnula. „Manžel si tak vezl z porodnice dvě miminka,“ usmívá se tomu dnes. „Střídali se u mě s maminkou a já si jen říkala – přeci takhle nezůstanu. Teprve po šesti týdnech jsem se sama posadila.“ Paní Věra má obrovskou vůli. Když po dvou měsících šel manžel s kočárkem ven, posadila se k pračce a začala prát. O měsíc později už dokázala jít s ním na procházku.

„Zjistili jsme brzy, že syn je nemocný, ale snažili jsme se, aby to příliš nepocítil,“ vysvětlují rodiče. Dalo jim dost práce dostat potomka do běžné školy, ale podařilo se. Pak vystudoval  obchodní školu v Jánských Lázních. Právě tam se naučil pracovat s počítačem a díky jemu pronikla na internet i maminka.

Choroba Charcot-Marie-Tooth neboli CMT je nejobvyklejší dědičná neuropatie, která postihuje zhruba čtyři tisíce Čechů. CMT je rozšířena celosvětově, vyskytuje se ve všech rasách a etnických skupinách. Přestože byla objevena již roku 1886 třemi lékaři (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth),onemocnění zůstalo pro lékaře i širokou veřejnost záhadou. U pacientů s CMT se postupně zhoršuje hybnost dolních (a posléze i horních) končetin jako následek poškození jejich periferních nervů. Svaly na končetinách slábnou, protože postižené nervy je dostatečně nestimulují. Navíc dochází i ke zhoršování funkce senzorických nervů, zprostředkovávajících vnímání bolesti, doteku, hluboké citlivosti atd. Na rozdíl od svalových dystrofií, při nichž je postižena svalová tkáň, choroba CMT postihuje nervy, které svaly zásobují. CMT není smrtelné onemocnění a nijak nezkracuje očekávanou délku života.

Co je typické pro CMT?

Společnost C-M-T je občanské sdružení založené v červnu 1999. Cílem společnosti je především:

Společnost byla zaregistrována na Ministerstvu vnitra ČR dne 18. června 1999

Sponzorské finanční dary lze zaslat na účet č. - 156 897 053/0300  VS - 967452

Jaká je dědičnost u CMT?

Dědičnost CMT je vetšinou autozomálně dominantní. To znamená, ze pokud jeden z rodičů má onemocnění (nehraje roli, zda otec nebo matka), existuje 50% pravděpodobnost, že ho přenese na svého potomka.Dědičnost u CMT však může být i recesivní nebo X-vázaná. V zájmu určení typu dědičnosti by měl každý pacient navštívit genetickou poradnu, neurologa nebo jiného lékaře seznámeného s problematikou CMT.

Jak se CMT diagnostikuje?

Dokonalý diagnostický postup u CMT zahrnuje klinické posouzení svalové atrofie, testování svalových a senzorických odpovědí, vyšetření rychlosti nervového vedení, stejně jako podrobnou osobní a rodinnou anamnézu. CMT typu 1A, 1X a HNPP mohou být v dnešní době přesně diagnostikovány též analýzou DNA z krve pacienta. Někteří lidé mohou nést genetickou výbavu pro CMT, a přesto nemají pádné klinické symptomy. Variabilita ve stupni tělesného postižení spolu s nedostatečnou znalostí CMT problematiky mezi lékaři vede často ke stanovení nesprávné diagnózy.

Jak se CMT léčí?

V současnosti neexistuje specifická léčba CMT. Doporučuje se rehabilitace a přiměřená tělesná aktivita k udržení svalové síly a vytrvalosti. Vhodná ortopedická obuv a nejrůznější podpůrné prostředky pomohou vylepšit kvalitu života u většiny pacientů. U některých pacientů je třeba přistoupit ke korektivní ortopedické operaci nohy v zájmu udržení pohyblivosti. Dlahování, vhodná cvičení či korektivní operace pomáhají udržet i dostatečnou funkci rukou.

Neurotoxické látky

Tyto látky jsou toxické pro periferní nervový systém a mohou způsobit zhoršení symptomu u pacientů postižených CMT:

Dříve než začnete užívat jakýkoliv lék, poraďte se se svým lékařem o jeho možných vedlejších účincích.